第一次基因治疗试验

作者:扶萋芤

测试旨在恢复受影响细胞中缺陷基因的活性。作者:Florence Rosier发表于2016年8月29日16h06 - 更新于2016年8月30日上午10:50播放时间1分钟。订阅者文章这是人类首次对线粒体疾病进行基因治疗试验,即Leber遗传性视神经病变。这种眼病影响了法国5000多人。其特征在于视网膜中神经节细胞的选择性死亡,导致视神经萎缩。患者中心视力突然且不可逆转地丧失,通常发生在15至30岁之间。没有治愈方法。这种情况是由于基因突变“由线粒体基因组携带的几个基因之一,”教授乔斯·阿莱恩·萨尔,谁负责的视觉研究所在巴黎说。然而,在基因治疗中,线粒体疾病提出了挑战:必须引导线粒体,其基因的产物需要补偿其缺陷。事实上,基因治疗旨在恢复受影响细胞中缺陷基因的活性。这里,“治疗性载体”被注射到患者的眼睛:病毒(危险被失活),其导入正常基因在视网膜的细胞的细胞核中。但是这种基因编码的蛋白质在线粒体中起作用:它有助于呼吸链中电子的运输。如何将它引导到这个细胞器? “诀窍是用一个”邮件地址“邻接该基因:引导在核中产生的线粒体信使RNA天然DNA序列,”何-阿兰萨赫勒说。然后在该细胞器内直接制造蛋白质。这个序列是由Marisol Corral-Debrinski发现的,然后他在视觉研究所开发了这种方法。该策略已显示其在细胞模型上的有效性。然后,她防止这种疾病的老鼠失明。然后它的总体安全性显示在猕猴身上。一家初创公司Gensight与视觉与创新研究所合作,旨在确保其临床开发。 “经过初步测试显示其在人类中的安全性和有希望的结果后,目前正在七个中心进行随机试验:三个在美国,四个在欧洲。 José-Alain Sahel表示,它将包括最近受影响的72名患者。如果确认这种方法的有效性,那将是第一次纠正线粒体突变。预计结果将于2018年初。....